新生児の先天性代謝異常症を検査する「タンデムマス法」が10月1日、県で導入された。これを受け、この活動に尽力してきた「先天性代謝異常症のこどもを守る会」の柏木明子代表(茅ヶ崎東在住)に話を聞いた。
「タンデムマス法の対象となる疾患の中には、発症前に適切な治療が受けられなければ命を落とす危険が高いものもあります。導入によって一人でも多く子どもの命が救われれば」と柏木さん。これまでの検査は6疾患が対象だったところ、タンデムマス法では19疾患が判明する内容となっている。県内で出産した場合には無料で検査が受けられる。この導入により、対象疾患の早期発見、治療が期待されている。
柏木さんは、自身の子どもがタンデムマス法の対象疾患で発症した経験をもつ。現在も軽度の発達障害があるが、”優しいしっかり者”に成長して毎日元気に学校に通っている。「活動は、自分の子どもが生きていることへの恩返し。今後も、検査の全国一斉実施や患者のネットワークづくりなど、やるべきことはたくさん。検査の導入はスタートです」と話している。
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